中国武汉地区儿童地中海贫血基因类型及临床特征分析

作者：杨琰; 芦映红; 张杨; 赵阿兰; 詹晓芸; 武贝; 谭沛; 万丽君; 黄娟^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(06): 1875-1880.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.06.031

• 地中海贫血
• 基因
• 高通量测序
• 武汉地区

目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征。方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68%。其中α-地中海贫血检出率为17.30%,β-地中海贫血检出率为20.14%,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24%。α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49%,其次为αα/-α3.7 14例(19.18%),αα/-α4.2 5例(6.85%),αα/QS 1例(1.37%);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T) 34例(40.00%)、CD41-42(-TTCT) 17例(20.00%)、CD17(A→T) 14例(16.47%),检测出2例新发突变:HBB:c.92-2A>T、HBB:c.-23A>G。送检样本年龄在0-3岁者134例(84.28%),4-6岁者19例(11.95%),>7岁者6例(3.77%)。轻度贫血147例(92.45%),中度贫血11例(6.92%),重度贫血1例(0.63%)。MCV<65 fL组94例(59.12%),65-80 fL组51例(32.08%),≥80 fL组14例(8.81%)。β-地中海贫血组MCV小于α-地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:武汉地区儿童地中海贫血基因型具有多样性,与其他地区存在差异,且以轻型为主,多数于3岁以内确诊;β-地中海贫血患儿红细胞体积较α-地中海贫血更小。

• 单位
  华中科技大学同济医学院