雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

作者：张智慧; 王书惠; 白吉祥

来源：中华男科学杂志, 2017, 23(01): 61-64.

DOI：10.13263/j.cnki.2017.01.010

• 尿道下裂
• 雌激素受体α
• 单核苷酸多态性

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1)rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究。结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(χ2=8.552,χ2=16.251,P<0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4%vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.1301.759),P<0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5%vs68.1%),差异有统计学意义[OR=2.263(1.5033.408),P<0.01]。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P<0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06%vs 2.42%,P<0.05)。结论:ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。

• 单位
  牡丹江医学院红旗医院