开封地区91406例新生儿48种遗传代谢病筛查分析

作者：徐欢欢; 翟凯齐; 聂春红

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(08): 67-68.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.08.027

• 开封
• 遗传代谢病筛查
• 串联质谱法

目的分析和总结开封地区新生儿48种遗传代谢病筛查现状。方法利用串联质谱法对48种遗传性代谢病进行筛查和诊断。结果共计筛查新生儿血样本91 406份。其中初筛阳性2051份,初筛阳性召回1218份,筛查阳性率0.36‰筛查病种发病率0.33‰。结论开封地区新生儿遗传代谢病筛查病种发病率高于全国平均水平。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高开封地区出生人口素质。