成人隐匿性自身免疫糖尿病患者HLA-Ⅱ类易感等位基因及基因型的鉴定

作者：尹娜娜; 罗说明; 林健; 谢志国; 黄干; 李霞; 郑沛林; 王建平; 周智广^*

来源：中华医学杂志, 2017, 97(08): 581-586 页数：6 大小：683K try { adsContainer.loadAds('','中华医学杂志'); } catch (e) { } 引文网络.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.08.005

• 糖尿病, 1型
• 自身免疫疾病
• 人类白细胞抗原
• 等位基因
• 基因型

目的鉴定中国汉族成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQA1与DQB1易感等位基因及基因型。方法采用PCR直接测序法(PCR-SBT), 对1999至2015年主要来自湖南汉族地区652例LADA患者和1 181名健康对照的HLA-DRB1、DQA1与DQB1位点进行高分辨基因分型。分析比较LADA患者与健康对照组的基因频率。结果中国汉族LADA患者HLA-DQA1易感等位基因为DQA1*03(OR=1.23, Pc=0.028);DQB1易感等位基因有4种, 分别为DQB1*0201(OR=2.24, Pc<0.001)、DQB1*0303(OR=1.30, Pc=0.030)、DQB1*0304 (OR=10.23,Pc=0.004)、DQB1*0401(OR=1.94, Pc<0.001);DRB1易感等位基因有3种, 分别为DRB1*0301 (OR=2.10,Pc<0.001)、DRB1*0405(OR=1.89, Pc<0.001)与DRB1*0901(OR=1.36, Pc=0.008)。LADA患者HLA-Ⅱ类易感基因型分别为DQA1*03/05(OR=1.81, Pc=0.007)、DQB1*0201/0201(OR=5.74, Pc<0.001)、DQB1*0201/0303(OR=2.58, Pc=0.010)、DRB1*0301/0901 (OR=3.43,Pc=0.028)与DRB1*0901/0901(OR=1.82,Pc=0.021)。中国汉族与高加索人LADA比较, DQB1*0201、DRB1*0301为两者共有易感等位基因。而DQA1*03、DQB1*0303、DQB1*0304、DQB1*0401、DRB1*0405与DRB1*0901为中国汉族特异性易感等位基因。结论中国LADA患者易感等位基因为DQA1*03、DQB1*0201、DQB1*0303、DQB1*0304、DQB1*0401、DRB1*0301、DRB1*0405与DRB1*0901;易感基因型为DQA1*03/05、DQB1*0201/0201、DQB1*0201/0303、DRB1*0301/0901与DRB1*0901/0901。

• 单位
  中南大学湘雅二医院