染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

作者：姜淑芳; 卢彦平; 付玉荣; 汪淑娟; 张立文; 李亚里; 高志英

来源：解放军医学院学报, 2013, (08): 808-810+813.

• 染色体
• 荧光原位杂交
• 核型分析
• 产前诊断 chromosome
• fluorescent in situ hybridization
• karyotyping
• prenatal diagnosis

目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。方法 2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇,常规穿刺采集羊水或脐带血样本,同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法进行检测,比较两种方法的产前诊断结果。结果染色体核型分析报告时间平均为4~5周,494例羊水或脐血样本中有2例分析失败;总染色体异常为8.74%(43/492);数目异常占异常总数的81.40%(35/43),结构异常占18.60%(8/43)。在数目异常中,21三体占74.29%(26/35),18三体17.14%(6/35)...

• 单位
  中国人民解放军总医院