12例X连锁慢性肉芽肿病的基因诊断

作者：李淑娟; 蒋利萍; 刘玮; 赵耀; 李欣; 王墨; 唐雪梅; 朱朝敏; 赵晓东; 杨锡强

来源：免疫学杂志, 2010, (06): 512-516.

• 慢性肉芽肿病
• CYBB基因
• 携带者
• 突变 Chronic granulomatous disease
• CYBB gene
• Carrier
• Mutation

目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细胞氧化功能,采用PCR及RT-PCR直接测序法,分析12例患儿及其家系外周血细胞的CYBB基因,并为1例CYBB突变基因携带者的胎儿分析羊水细胞的CYBB基因。结果:患儿均有反复感染史,NBT显著降低(0～6%),11例患儿中性粒细胞氧化指数(NOI)为1～2,明显低于正常人(>100),初步诊断为X-CGD;12例患儿中,11例存在CYBB基因突变...

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院