全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因

作者：徐蓓; 张锐; 杨晓华^*

来源：国际遗传学杂志, 2019, 42(01): 20-24.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.004

• 人体鱼序列综合征
• 全外显子组高通量测序
• 产前诊断
• FAT4基因
• HSPG2基因

目的 探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义。方法 运用产前超声诊断、尸体病理解剖及WES法对人体鱼序列综合征临床表现及致病原因进行分析。结果 产前超声特征为双下肢并腿畸形、双肾缺如等严重致死性畸形,胎儿尸体病理解剖符合产前超声诊断,高通量测序检出FAT4基因及HSPG2基因杂合突变。结论 产前超声诊断对人体鱼序列综合征的检出有重大意义,全外显子组测序对该综合征的诊断仍需要进一步深入研究。

• 单位
  深圳市宝安区妇幼保健院