性染色体嵌合胎儿的产前诊断与遗传咨询

作者：胡爽; 朱若男; 孔祥东^*

来源：中华检验医学杂志, 2023, 46(10).

• 产前诊断
• 性染色体嵌合
• 染色体核型分析
• 分子细胞遗传学分析

目的探讨联合应用产前细胞与分子遗传学方法在胎儿性染色体嵌合诊断中的临床意义。方法回顾性收集2017年5月1日至2020年1月31日来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行胎儿羊水染色体G显带核型分析的14 034例孕妇资料, 其年龄为20～46(27±3)岁, 孕17～32周, 无近亲婚配。筛选出诊断为性染色体嵌合者, 分析其产前诊断指征。比较全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)/单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)/荧光原位杂交技术(FISH)结果, 结合超声表现, 并查阅本院电子病历记录系统或电话随访所有孕妇的妊娠结局。结果共检出胎儿性染色体嵌合46例, 两种核型嵌合体43例(93.48%), 3种核型的嵌合3例(6.52%)。核型与CNV-seq/SNP-array/FISH结果对比发现, 4例结果一致, 9例结果一致嵌合比例不一致, 10例结果不一致。综合其细胞/分子遗传学分析和/或超声结果, 孕妇将决定继续或终止妊娠。结论产前细胞与分子遗传学方法联合应用有助于快速诊断胎儿性染色体嵌合, 为孕妇妊娠选择提供科学的依据。

• 单位
  郑州大学第一附属医院