常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变一家系的致病基因筛查及临床分析

作者：宣杰; 吴静; 李海军; 朱晓燕; 朱小敏; 宿艳; 李欣; 黄辉; 祁鸣; 谢琳

来源：第三军医大学学报, 2016, 38(07): 771-775.

DOI：10.16016/j.1000-5404.201509011

• 常染色体显性遗传玻璃体脉络膜视网膜病变
• 外显子测序
• 青光眼
• BEST1基因

目的使用外显子结合目标区域捕获测序检测常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变(autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy,ADVIRC)家系的致病基因,并分析其临床表型。方法收集重庆地区常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变先证者及4代成员的临床资料,完善眼科检查。采集该家系4例患者及8例健康成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行测序,并对测序结果进行分析后得到候选致病基因性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证,确定致病基因。根据致病基因的临床表型对该家系进行临床分析。结果基因检测发现第六外显子的杂合突变BEST1(c.704TR>C),家系患者中出现的小角膜、先天性白内障、周边视网膜脉络膜发育不良、晚期易发生青光眼等符合该突变基因的临床表型。结论 BEST1基因的c.704TR>C杂合突变为该ADVIRC家系的致病基因之一。