430例中国非小细胞肺癌患者EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA基因突变状态及其临床意义

作者：杨宁; 郭妹; 宋玉兰; 李美霞; 蒲晓宇

来源：中国肿瘤生物治疗杂志, 2015, 22(06): 734-739.

• EGFR信号通路
• 基因突变
• 非小细胞肺癌
• 分子标记
• 中国患者
• 液相芯片

目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)信号通路中EGFR、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)、B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(B-Raf proto oncogene serine/threonine protein kinase,BRAF)和磷脂酰肌醇-3-激酶α亚单位(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha,PI3KCA)基因的突变状态及其临床意义,为酪氨酸酶抑制剂(tyrasin kimase inhibitor,TKI)临床用药与科学研究提供依据。方法:采用Sur Plex-x TAG70plex液相芯片技术平台检测中国430例NSCLC患者的福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixed paraffin embedded,FFPE)组织中EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA基因的突变状态,分析基因的突变率及其与临床病理特征的关系。结果:EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA的突变率分别为41.2%,7.9%,0.7%和3.7%。EGFR外显子19、21在女性患者中的突变率明显高于男性(P<0.01),在肺腺癌患者中的突变率明显高于其他类型肺癌(P<0.01),在无吸烟史患者中的突变率高于有吸烟史的患者(P<0.01)。相反地,KRAS突变在男性患者中的突变率高于女性(P<0.05),在肺腺癌中的突变率高于肺鳞癌(P<0.005),有吸烟史患者的突变率高于无吸烟史患者(P<0.01)。在肺腺癌患者中PIK3CA的突变率明显低于其他类型肺癌(P<0.01)。结论:EGFR和KRAS基因突变率与性别、组织学类型及吸烟史密切相关。在检测中发现EGFR和KRAS双突变,此外PIK3CA突变并非与EGFR和KRAS突变互斥。

• 单位
  益善生物技术股份有限公司; 广东药学院附属第一医院