产前诊断16p13.11微重复两例

作者：岳发贵; 邓舒; 李琳琳; 刘睿智; 奚琦^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(06): 668-668.

• 产前诊断
• CMA

孕妇19岁, 孕1产0, 因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚, 否认家族遗传病史, 无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术, 抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色, 镜下计数50个核型, 分析3～5个核型, 羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3, 提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道;DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明, 存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测, 提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后, 孕妇选择继续妊娠, 于孕37周生产一健康男婴, 身长50 cm,体重3.9 kg。

• 单位
  吉林大学第一医院