儿童β螺旋蛋白相关性神经变性的基因型和表型特点[本文附更正]

作者：李文辉; 陈倩; 王华; 张元凤; 杨莹; 刘爱杰; 刘婉婷; 姬辛娜; 滕紫藤; 陈育才; 吴冰冰; 杨皓玮; 王艺; 张月华; 周水珍

来源：中华儿科杂志, 2019, (11): 830-836.

• 癫痫
• 神经变性疾病
• 基因
• WDR45
• 神经影像 Epilepsy
• Neurodegenerative diseases
• Genes
• WDR45
• Neuroimaging

目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异的17例BPAN患儿病例资料,总结其临床表现、头颅影像表现、脑电图以及基因型特点。结果 17例BPAN患儿中女13例、男4例,年龄1.1～8.8岁,17例患儿中16例合并癫痫。首次癫痫发病年龄为3～24月龄,发病年龄中位数为14.5月龄。痉挛发作6例,复杂部分性发作5例。8例患儿仅具有单一发作类型,8例患儿具有超过2种发作类型。9例患儿完全缓解。16例合并癫痫...

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 神经内科; 上海市儿童医院; 中国医科大学附属盛京医院; 首都儿科研究所; 北京大学第一医院