微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展

作者：黄凤珍; 侯漩; 唐北沙; 江泓

来源：中国现代神经疾病杂志, 2013, 13(08): 730-735.

• 微RNAs
• RNA,小分子干扰
• MachadoJoseph病
• 三核苷酸重复
• 综述

脊髓小脑共济失调3型(SCA3)为多聚谷氨酰胺(PolyQ)病,其致病基因为编码区内含胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)重复序列的ATXN3基因,编码蛋白ataxin3羧基末端含PolyQ肽链,PolyQ扩展突变型ataxin3蛋白可选择性地在中枢神经系统特定区域(小脑、脑干、脊髓等)聚积形成神经元核内包涵体。微小RNA是广泛存在于高等真核细胞中、长度为21~23bp的小分子非编码RNA,与靶基因mRNA的3’端非编码区特异性结合后抑制靶基因的表达。小干扰RNA是RNA干扰技术中的效应分子,其长度为21~23bp,特异性与mRNA的编码序列完全互补结合后,导致mRNA降解和沉默。二者在结构和作用机制存在许多类似之处,可用来进行基因功能分析和疾病发病机制的研究。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院