一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析

作者：冯亚佩; 郭小凡; 李琳; 李江夏; 刘中路; 朱晓燕; 刘奇迹

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, (3): 305-308.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.012

• May-Hegglin异常
• 基因突变
• 非肌性肌球蛋白重链
• MYH9基因

目的 分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血,提取基因组DNA.用PCR技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子,测序并分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后,利用1

• 单位
  山东大学; 临沂市人民医院