伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一例报告及文献复习)

作者：林志坚; 张海鸥; 吴军; 戴鲁平

来源：中国现代神经疾病杂志, 2004, 4(05): 305-308.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2004.05.014

• 脑白质病
• 进行性多病灶
• 脑梗塞
• 遗传性疾病

目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralauto-somaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识。方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析。结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒。结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断。

• 单位
  北京大学深圳医院; 神经内科