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摘要
目的探讨染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在产前诊断中的应用价值。方法以2018年1月至2019年9月间由于产前超声异常就诊于郑州大学第三附属医院的667例孕妇为研究对象,利用Affymatrix Cytoscan 750K芯片进行羊水CMA检测,并对致病性病例进行电话随访。结果羊水CMA检出染色体异常共122例,其中明确致病性病例68例,包括染色体致病性微缺失微重复35例和染色体非整倍体33例;可能致病性6例;意义不明确41例;可能良性7例。超声结果单种异常病例为369例,其中CMA结果明确致病性27例,占7.3%(27/369);超声结果多种异常病例为298例,其中明确致病性41例,占13.4%(41/298)。667例产前超声异常的孕妇中,超声软指标异常219例,其中致病性染色体异常13例,占5.93%(13/219);超声结果结构异常448例,其中致病性染色体异常55例,占12.28%(55/448)。在68例明确致病性的随访中,共收到57例随访结果,其中53例因为染色体异常和(或)超声异常进行了引产,1例自然流产,另有3例出生,出生者中目前尚未发现异常。结论 (1)产前超声异常胎儿的进一步行CMA检查可以有效降低出生缺陷的发生率;(2)产前超声多种异常相对于单种异常病例明致病性结果检出率高;(3)超声结构异常相对于超声软指标异常病例致病性染色体异常检出率高。
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