不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断

作者：张宏文; 王芳; 杨慧霞; 丁洁; 赵丹; 卜定芳

来源：中华儿科杂志, 2011, (6): 477-479.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.06.021

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式:X连锁显性遗传(Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS)最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变

• 单位
  北京大学第一医院