<正>患者男,25岁,因婚前检查来我院就诊。体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常。父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,G带染色,核型分析10个中期分裂相,计数30个,患者核型为46,XY,inv(10)(pter→q11.2::q22::q11.2→qter),见图1。母亲