基因组二代测序数据的自动化分析流程

作者：李文轲; 李丰余; 张思瑶; 蔡斌; 郑娜; 聂宇; 周到; 赵倩

来源：遗传, 2014, 36(06): 618-624.

DOI：10.3724/SP.J.1005.2014.0618

• 二代测序
• 自动化数据分析
• 流程
• 变异检测

二代测序技术的发展对测序数据的处理分析提出了很高的要求。目前二代测序数据分析软件很多,但是绝大多数软件仅能完成单一的分析功能(例如:仅进行序列比对或变异读取或功能注释等),如何能正确高效地选择整合这些软件已成为迫切需求。文章设计了一套基于perl语言和SGE资源管理的自动化处理流程来分析Illumina平台基因组测序数据。该流程以测序原始序列数据作为输入,调用业界标准的数据处理软件(如:BWA,Samtools,GATK,ANNOVAR等),最终生成带有相应功能注释、便于研究者进一步分析的变异位点列表。该流程通过自动化并行脚本控制流程的高效运行,一站式输出分析结果和报告,简化了数据分析过程中的人工操作,大大提高了运行效率。用户只需填写配置文件或使用图形界面输入即可完成全部操作。该工作为广大研究者分析二代测序数据提供了便利的途径。

• 单位
  北京协和医学院; 心血管疾病国家重点实验室; 国家心血管病中心; 生物医学工程学院; 中南民族大学; 中国医学科学院; 阜外心血管病医院