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摘要
目的 发现一例产前嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征胎儿，为临床医生应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术联合进行产前诊断提供参考。方法 对1例无创产前检测（NIPT）提示胎儿性染色体高风险的孕妇进行产前诊断，应用羊水细胞培养G显带核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）分析及荧光原位杂交技术（FISH）联合诊断。结果 胎儿CNV-seq结果提示X染色体p22.33-q21.1处嵌合性重复76.64Mb（拷贝数为2.2）,q21.1-q28处缺失75.60 Mb区域，FISH结果提示X染色体绿色荧光信号数量不等，可能为X/XX/XXX嵌合体。染色体核型分析结果为45,X[24]/46,X,psuidic(X)(q21.1)[16]。结论 不同的产前诊断方法各有利弊，临床医生需要根据具体情况选择，必要时几种技术联合验证补充，为明确诊断及遗传咨询和出生缺陷的防控提供技术方案和理论基础。
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