COL 2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断

作者：周鑫; 夏欣一; 崔英霞; 安丽梅; 康宁; 范晓博; 马洁桦; 李晓军; 黄宇烽

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (09): 12-14.

• COL2A1基因突变
• 先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)
• 产前分子诊断 COL2A1 gene mutation
• Spondyleopiphyseal dysplasia congenita
• Prenatal molecule diagnosis

目的本研究对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生。方法患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA。选择3个多态性STR位点,即D3S1358、D16S539和D21S11,排除母体细胞污染。在此基础上,对COL2A1基因外显子23进行扩增,PCR产物进行正、反向测序。结果该例胎儿COL2A1的外显子23测序结果显示,胎儿未带有与父亲同样的COL2A1基因突变。胎儿产前基因诊断结果与B超监测结果一致。结论对于有SEDC风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院