产前诊断Phelan-McDermid综合征一例

作者：罗玉琴; 钱叶青; 王丽雅; 杨艳梅; 孙义锡; 金帆; 董旻岳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(08): 841-843.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.022

• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• Phelan-McDermid综合征
• 产前诊断
• 分子细胞遗传学

目的 综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法 综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)技术对胎儿进行产前诊断。结果 SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失,MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。结论 在产前诊断中综合应用多种技术进行判断,可为临床提供更为准确的信息,避免缺陷患儿的出生。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院