孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性研究

作者：伍明超; 万争艳; 向玲玲

来源：精神医学杂志, 2019, 32(05): 365-369.

• 孤独症
• 接触蛋白相关蛋白2
• 脑功能
• 神经发育
• 康复进程

目的探讨孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性。方法选取229例孤独症患儿(病例组)以及同期入院体检的280名健康儿童(对照组)为研究对象。测定两组CNTNAP2基因rs10244837、rs7794745、rs10500171位点基因型,计算等位基因频率并进行比较;统计病例组语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程,分析其与CNTNAP2基因rs7794745位点基因型之间的相关性。结果两组CNTNAP2基因rs7794745的A和T等位基因频率比较差异存在统计学意义(P <0. 05)。语音特异性脑功能正常者和语音特异性脑功能异常者,神经发育障碍组和神经发育无障碍组,治疗3个月后好转组与未好转组rs7794745位点基因型和等位基因频率比较差异存在统计学意义(P <0. 05)。结论 CNTNAP2基因rs7794745位点基因型(AA、AT和TT)和等位基因(A和T)频率异常与孤独症患儿语音特异性脑功能异常、神经发育障碍以及康复进程缓慢相关。

• 单位
  武汉市优抚医院