463例遗传咨询儿童的染色体G显带核型分析

作者：李娴; 赵鼎; 陈重芬

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(11): 50-51.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.11.017

• 染色体异常
• G显带
• 遗传咨询

目的研究河南地区遗传咨询患儿中异常核型的发生率及其类型。方法回顾分析463例因精神发育迟缓、脑损伤综合征等来我科进行遗传咨询的患儿的染色体G显带核型分析结果。结果共检出38例异常核型,检出率8.2%。其中21三体综合征13例,猫叫综合征3例,染色体重复7例,染色体易位6例,余为染色体衍生,缺失等。结论染色体异常与儿童发育落后、精神发育迟缓、脑损伤综合征等有密切关系,有上述临床表现的患儿应积极开展染色体检测。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学