法布里病患者多器官病变的临床特点分析

作者：张巍; 康曼德; 赵亚雯; 李凡; 舒俊龙; 左越焕; 刘靖; 黄一宁; 袁云^*

来源：中华医学杂志, 2015, 95(23): 1829-1832.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.23.009

• 法布里病
• 神经痛
• 肾病
• 高血压
• 肥厚性心肌病
• 卒中

目的总结我国法布里病患者多器官病变的发生率和临床表现特点。方法收集北京大学第一医院神经内科2001—2014年依据病理改变、α-半乳糖苷酶活性A测定和GLA基因突变检查确诊的31个法布里病家系发病者的临床资料, 统计其神经痛、肾脏病变、心脏病变、高血压病和脑卒中的发生率和起病时间, 使用SPSS 17.0统计软件对男女患者不同器官损害的发生率进行χ2检验, 比较男女患者上述病变发生率的差异。结果 31个法布里病家系中共151例发病(男∶女=82∶69), 其中出现神经痛91例(60.26%)、肾脏病变62例(41.06%)、心脏病变33例(21.85%)、高血压病33例(21.85%)、脑卒中21例(13.91%)。神经痛的发病高峰期在10～20岁、肾病为30～40岁, 心脏病和脑卒中均为40～50岁, 高血压无发病高峰年龄。女性患者在肾脏病变的发生率低于男性, 差异具有统计学意义(P<0.05), 其他多器官损害的发生率与男性差异均无统计学意义。结论我国法布里病的多器官损害发生率和起病时间具有一定规律性, 仅在肾脏病变发生率方面具有性别差异。

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院