Goltz-Gorlin综合征合并先天性多泪道系统异常1例

作者：霍姝佳; 杨红

来源：第三军医大学学报, 2013, (21): 2269+2277.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2013.21.037

• Goltz-Gorlin综合征
• 外中胚层异常
• 先天性多泪道系统异常

<正>Goltz-Gorlin综合征是一种少见的先天性外中胚层异常,多与X连锁PORCN基因突变相关,临床诊断多基于特征性的眼部、皮肤、牙齿畸形和骨改变[1-2]。其中眼部畸形包括小眼球、无眼、眼缺损、斜视和眼球震颤等。而合并泪道系统异常的病例罕有报道。目前,仅报道过2例Goltz-Gorlin综合征合并泪小管阻塞的病例[3-4]。我科2009年6月收治了1例Goltz-Gorlin综合征合并双侧先天性多泪道系统异常(包括泪囊瘘、鼻泪管阻塞和泪囊炎),现报告如下。

• 单位
  第三军医大学西南医院