远端型遗传性运动神经病BSCL2基因突变1例

作者：黎敏; 韩笑峰; 刘沛霖; 马文彬; 王雪贞^*

来源：滨州医学院学报, 2021, 44(06): 478-480.

DOI：10.19739/j.cnki.issn1001-9510.2021.06.021

• 远端型遗传性运动神经病
• BSCL2基因
• Exon7
• 基因突变

<正>远端型遗传性运动神经病(dHMN)是一组高度遗传异质性疾病,由Nelson和Amick等于1966年首次报道,目前尚无其发病率的准确统计,且国内外报道较少。1993年Harding提出了一种基于遗传模式和表型对dHMN进行分类的标准,共有7个亚型,其中远端型遗传性运动神经病V型(dHMN-V)呈常染色体显性遗传,由BSCL2或GARS突变所致,主要累及上肢[1]。

• 单位
  滨州医学院附属医院; 神经内科