B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析

作者：宋婕; 张一炜; 孔永奎; 王书亚; 吕先萍

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(02): 216-220.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2021.05.044

• ABO血型
• B(A)04亚型
• 基因型
• 测序分析
• 家系分析

目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定，通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析，同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析，调查其遗传方式。结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符，正定型为AwB或者B(A)亚型，反定型为B型。其祖母、父亲及弟弟均为B型，母亲为O型。测序结果显示，先证者、父亲及祖父ABO基因第7外显子在B.01基因的基础上发生c.640A>G杂合突变，符合BA.04等位基因特征；结合单倍型分析，先证者及祖父基因型均为BA.04/O.01.01,其父亲为BA.04/B.01,祖母及弟弟为B.01/O.01.01,母亲为O.01.01/O.01.01。家系分析显示BA.04等位基因从祖父遗传至父亲再到先证者，而非自然突变。结论:BA.04等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.640A>G突变。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 南方医科大学; 第二临床医学院