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摘要
目的：阿尔茨海默病（AD）是一种神经变性疾病，近年来分拣蛋白相关受体基因（SORL1）作为其风险基因越来越得到重视，现将1例伴有SORL1基因突变的早发型阿尔茨海默病（EOAD）进行报道。方法：收集1例伴有SORL1基因突变的AD患者临床资料，包括病史特点、神经系统查体、神经心理学检查、常规检验、MRI、PET-CT及基因检测，并复习相关文献。结果：该患者49岁起病，以记忆力减退为主，之后计算力等各项认知功能持续性下降，伴肌张力增高、运动迟缓，缺乏联带运动等锥体外系症状，日常生活不能自理；头颅MRI显示脑萎缩，以颞叶、海马萎缩为著；基因检测显示SORL1基因43号外显子c.5744A>G杂合突变（p.Y1915C）。结论：本患者发病年龄，临床表现，影像和脑脊液异常，存在SORL1基因突变，诊断符合SORL1基因突变的EOAD，该病例锥体外系症状有助于丰富SORL1突变相关的EOAD临床特征，对临床诊疗工作具有提示作用。
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单位神经内科; 西南医科大学
