胃肠道间质瘤多存在c-kit基因或血小板源性生长因子受体α基因的突变,受体酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼可以抑制该肿瘤的生长。肿瘤的位置、大小、核分裂指数以及细胞分子遗传学改变都可影响其对伊马替尼的治疗反应。对胃肠道间质瘤的评估,应结合病理学标准和分子遗传学信息。