肾上腺脑白质营养不良临床分析(附6例报道)

作者：陈兴泳; 孟祥武; 唐荣华; 张旭; 汪银洲; 雷惠新

来源：中风与神经疾病杂志, 2014, 31(03): 225-228.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2014.03.009

• 肾上腺脑白质营养不良
• 极长链脂肪酸
• 影像学

目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的临床和影像学特征。方法对6例ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 6例患者均为男性儿童,年龄为512岁,初始症状表现为注意力不集中、情绪不稳定、多动、学习成绩差等,逐渐进展加重,出现肢体瘫痪、共济失调、言语障碍、视听力下降、癫痫发作、意识障碍等。MRI均可见双侧脑室后角周围、顶、枕叶白质区呈对称性蝶翼状长T1及T2信号;可累及胼胝体压部、脑桥及双侧小脑中脚。3例血浆极长链脂肪酸水平升高。脑脊液和脑电图改变无特异性。目前尚无特效治疗方法。结论 ALD以儿童脑型常见,依据临床症状和典型的MRI表现可以进行临床诊断。

• 单位
  湖北民族学院附属民大医院; 神经内科; 华中科技大学同济医学院附属同济医院; 福建省立医院; 福建医科大学