基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究

作者：高丽^*; 殷小静; 李岩; 肖海; 杨柳; 范宏业; 齐晖; 张君; 冯杰; 郑斐洋

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11).

• MDR1基因
• 单核苷酸多态性位点
• 难治性癫痫
• 基因型

目的 探讨多药耐药基因1( multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性。方法 2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184单核苷酸位点进行基因分型。结果 耐药组与药物敏感组rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755位点基因型分布和等位基因频率及rs1202184等位基因频率的差异均无统计学意义,而rs1202184位点基因型分布差异有统计学意义(P＝0.008),两组不同单倍型频率差异无统计学意义。结论 MDR1基因rs1202184位点基因型与难治性癫痫相关,且以AA基因型为主。

• 单位
  河南省人民医院; 公共卫生学院