儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例并文献复习

作者：郭淑仪; 欧榕琼; 周敦华; 张碧红; 王海燕; 檀卫平^*

来源：新医学, 2022, 53(07): 503-509.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2022.07.008

• 进行性家族性肝内胆汁淤积症
• 儿童
• ABCB4基因
• 基因突变

目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）的临床及遗传学特点。方法 报道1例PFIC3病例。以“儿童”“进行性家族性肝内胆汁淤积症3型”（包括中英文）为检索词，对以下数据库的相关论文进行检索：PubMed、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库，收集并分析检索到的病例资料。结果 该例为1岁男性患儿，临床表现为胆汁淤积性肝炎，基因测序分析显示其ATP结合盒转运蛋白A4(ABCB4)基因存在纯合错义突变：c.3230C> T(p.T1077M)，突变来源于其父母。使用蛋白功能损伤预测软件预测该突变为有害。检索文献后收集到11例PFIC3患儿，部分患儿接受药物治疗，部分患儿接受肝移植，后者基本痊愈。结论 PFIC3较罕见，临床以肝内胆汁淤积为特点，进行性加重，患儿常在儿童期或青春期因肝衰竭死亡，诊断依赖于基因检测，肝移植是唯一的治愈方法。该例患儿基因突变位点扩展了ABCB4基因突变谱，为PFIC3的诊断提供依据。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院