德朗综合征产前超声特征分析

作者：钱彦卿; 彭国印^*; 邬向军; 马强

来源：中国超声医学杂志, 2020, 36(07): 643-646.

• 胎儿
• 产前超声
• 德朗综合征

目的探讨胎儿德朗综合征的声像图特点,提高对德朗综合征的认识。方法回顾性分析3例德朗综合征声像图表现,并复习相关文献,总结产前超声诊断经验。结果本研究病例及PubMed报道的10例产前可疑德朗综合征患儿均存在多毛症(连眉弯眉,长睫毛,低发际线),宫内生长受限,肢体异常[肢体粗短和(或)手指畸形],11例人中浅长,8例小下颌, 7例鼻梁扁平,4例合并心脏畸形,1例腭裂。结论德朗综合征(CdLS)特征性表现为多毛症(连眉弯眉,长睫毛,低发际线);胎儿宫内生长受限,肢体异常,面部特征(小下颌,鼻梁扁平,人中长且凸出)为产前诊断德朗综合征提供重要线索,结合基因检查可明确诊断。

• 单位
  北京大学