IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习

作者：魏景景; 韩凯; 瞿千千; 吕海东^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2020, 37(08): 751-752.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.4046

• 亨廷顿病
• 临床表现
• 影像学
• IT15基因
• 文献复习

<正>亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1]。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临

• 单位
  河南省焦作市人民医院; 神经内科