NIPT-plus技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用

作者：王文; 熊卿圆; 许华英

来源：中国继续医学教育, 2021, 13(14): 146-150.

• 无创产前基因检测
• 性染色体非整倍体异常
• 高通量测序
• 孕妇
• 胎儿
• 产前筛查

目的探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值。方法选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员会审批同意,签署知情同意书后进行NIPT-plus检测,对检测结果提示性染色体高风险者经患者同意后行羊水穿刺,进行羊水细胞染色体核型。结果 2 418例孕妇中,NIPT-plus筛查提示胎儿出性染色体高风险者有10例,高风险率为0.41%(10/2 418)。经染色体核型分析,4例为性染色体非整倍体,47,XYY(2例),47,XXX(1例),45,X(1例);1例为46,XN,Xdel(x)(p22.1p22.3);1例为46,XN,del(16)(p12p13),1例为46,XN,del(5)(p14),1例为46,XN,21pss。性染色体异常阳性预测值为60%(6/10),性染色体非整倍体阳性预测值为70%(7/10)。其他异常特定CNVs疾病检出2例,阳性预测值为50%(1/2);而其中有1例异常特定CNVs疾病检提示为NIPT-PLUS性染色体高风险,孕妇中的染色体非整倍体异常阳性预测值为66.67%(8/12),阳性率为0.33%(8/2418)结论 NIPT-plus可用于胎儿性染色体非整倍体异常筛查,筛查阳性者需行羊水穿刺进一步确诊。

• 单位
  佛山市禅城区中心医院