Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积症的血浆氨基酸谱特点

作者：付海燕; 王晓红; 陆怡; 张绍仁; 方玲娟; 陈瑞; 俞蕙; 来启镕; 王建设

来源：中华肝脏病杂志, 2013, (12): 934-939.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2013.12.012

• 胆汁淤积
• 肝内
• 质谱法
• 氨基酸类

目的 研究Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)血浆氨基酸谱改变特点,为NICCD的临床诊断提供线索. 方法 2003年6月至2009年9月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿182例,分为三组:NICCD组24例、胆道闭锁(BA)组20例及不明原因肝内胆汁淤积症(INH)组138例.比较3组患儿间18种血浆氨基酸、各氨基酸所占总氨基酸比例、部分氨基酸之间的比值,并对上述数值进行受试者工作

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 河北省儿童医院