24个单核苷酸多态性位点与皖北地区布加综合征相关性研究

作者：崔建伟; 高涌; 余朝文; 刘亚; 赵新宇; 陈世远^*

来源：中华普通外科学文献(电子版), 2021, 15(02): 125-130.

• 多态性,单核苷酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 布加综合征

目的探讨24个相关基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与皖北地区布加综合征(BCS)的关系,为BCS的诊断和针对性治疗提供新依据。方法选取2017年2月至2019年6月蚌埠医学院第一附属医院收治的80例BCS患者(BCS组),另选取同期80例健康体检者(对照组),静脉血提取DNA,应用Agena MassARRAY SNP结合多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术通过检测延伸产物相对分子量对21个基因中24个SNPs进行分型检测,分析各基因型、等位基因的差异表达。结果其中6个SNPs位点统计结果不符合Hardy-Weinberg平衡;18个SNPs位点基因型频率分布在BCS组及对照组间差异无统计学意义。BCS组MTHFR C677T(rs1801133)基因位点A等位基因频率高于对照组(OR=2.769,95% CI:1.171～4.465,P=0.004)。结论 MTHFR C677T(rs1801133)基因位点A等位基因可能是皖北地区BCS的危险因素。

• 单位
  蚌埠医学院第一附属医院