汉族人群BCL11A基因内含子2表达调控相关区序列分析

作者：孙顺昌; 陈曦; 彭运生

来源：临床检验杂志, 2014, 32(06): 433-436.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2014.06.09

• B细胞淋巴瘤/白血病11A基因
• 内含子
• 序列

目的对汉族人群B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)基因内含子2表达调控相关区序列进行分析,探讨BCL11A基因内含子2中影响表达调控的DNA序列。方法收集225例健康汉族个体的外周血,抽提基因组DNA;通过PCR扩增BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域;DNA测序检测其序列。结果在健康汉族人群中,BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域内含两个多态性位点,即rs11886868位点C/T多态性和rs34211119位点del T多态性。rs11886868位点C和T的多态性频率分别为97.56%和2.44%,rs34211119位点del T的多态性频率为2.44%,且rs11886868位点T与rs34211119位点del T遗传共分离。结论 BCL11A基因内含子2的表达调控功能可能与rs11886868位点和rs34211119位点均相关。

• 单位
  深圳市宝安区人民医院; 中心实验室