MTHFR基因遗传变异与缺血性脑卒中易感性的相关性

作者：黄宏山; 韦春丽; 易雪丽; 韦贵将^*

来源：右江民族医学院学报, 2022, 44(04): 498-503.

• 缺血性脑卒中
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因
• 变异体

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因遗传变异与缺血性脑卒中（ischemic stroke,IS）易感性的关系。方法 采用单碱基延伸PCR技术，对各200例IS患者和对照者的MTHFR基因遗传变异位点rs9651118和rs1801133进行分型，比较rs9651118和rs1801133基因型和等位基因型频率在IS患者和对照者中的分布差异。结果 在IS患者和对照者中，rs9651118基因型和等位基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。但是，相比rs1801133CC基因型，TT基因型或者TT+CT基因型显著增加IS罹患风险（OR=2.51,95%CI:1.14～5.55,P=0.023;OR=2.40,95%CI:1.10～5.23,P=0.027）。此外，相比C等位基因型，T等位基因型亦显著增加IS罹患风险（OR=1.44,95%CI:1.04～2.00,P=0.028）。结论 MTHFR基因遗传变异位点rs1801133可能与IS易感性相关，该结果可能对IS风险预测具有一定的指导作用。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 广西百色市人民医院; 右江民族医学院; 神经内科; 西南医院