产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例

作者：吕欣; 岳发贵; 刘睿智; 何晶^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

31岁, G3P1, 健康状况良好, 否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史, 系非近亲婚配。12岁时月经初潮, 月经周期28～30 d, 经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险, 孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常, 于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395), 患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46, X, dup(X)(q21.1q21.3)(图1), 羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3, 即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46, X, dup(X)(q21.1q21.3), 丈夫未见异常, 提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因, ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据, DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道, 该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询, 夫妇选择继续妊娠, 于孕39周娩出1女婴, 体质量为3.2 kg, 身长50 cm, 暂未见先天畸形等异常情况。

• 单位
  吉林大学第一医院