高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究

作者：李雨雨; 许佳; 刘娜; 李洪俞; 王燕; 牟凯^*

来源：检验医学与临床, 2022, 19(01): 1-4.

• 高苯丙氨酸血症
• 荧光法
• 串联质谱法
• 基因变异

目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果，了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况，可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力。方法 采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128 997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度，对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊。结果 两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿。筛查的128 997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿，其中轻度HPA患儿2例，经典型PKU患儿9例；由2例家系基因结果发现新发变异c.155T>G。结论 该研究综合分析了HPA发病率、家系基因变异及荧光法、串联质谱法和基因检测3种主要方法联合应用的最新情况，有助于新生儿遗传代谢病筛查质量的提高、HPA患儿的早期诊治、遗传咨询等。