α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG变异导致Ael亚型

作者：章旭; 李剑平^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(04): 526-529.

• ABO基因
• α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因
• Ael亚型

目的研究ABO基因的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因分型及单倍型序列分析。结果 3份A亚型样本的血清学检测结果均为Ael型,其中2份样本分别含有Ael08和O01等位基因,1份样本含有Ael08和O04等位基因。Ael08等位基因与A101等位基因相比,差异在第7外显子的467C>T和804insG变异,导致多肽链P156L替换和269位氨基酸移框突变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG变异可能是Ael亚型分子基础之一。

• 单位
  沈阳中心血站