回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例生后4 h因呼吸窘迫入院的男性SSR4基因突变导致的先天性糖基化障碍-Iy型患儿的临床、随访资料及基因检测结果，显示患儿SSR4基因存在1个半合变异c.80＿96del，该变异遗传自患儿母亲。结合文献分析，该病患儿常合并有容貌畸形、喂养困难和中至重度全面发育迟缓，早期基因检测有助明确诊断并进行对症干预，改善其预后。
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