先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

作者：宫丽霏; 叶军; 韩连书; 邱文娟; 张惠文; 周建德; 鲍培忠; 顾学范

来源：临床儿科杂志, 2013, (01): 36-39.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 21-羟化酶缺乏
• 新生儿筛查
• 17-羟孕酮 congenital adrenal hyperplasia
• 21-hydroxylase deficiency
• newborn screening
• 17-OH progesterone

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标。结果 69例患儿于生后4~180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d;平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年;末次随访中位年龄3.4岁(0.67~9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25~50百分位;76%患儿的骨龄接近实际年龄;预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5)cm和(155.4±8.0)cm,71%位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗...

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所