软组织散发型动静脉畸形临床病理学分析

作者：薛霜; 胡庆; 刘秋雨^*; 赵跃武; 付芳芳; 郭晓楠; 李真; 孔令非

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(03).

• 动静脉畸形
• 血管畸形
• 免疫组织化学

目的探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形(arteriovenous malformation, AVM)临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例, 运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况, 并复习文献。结果本组病例男性42例, 女性38例, 年龄4～71岁, 平均年龄26岁。发病部位包括头颈部(34例)、四肢(上肢24例, 下肢17例)和躯干(5例)。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高, 局部可出现疼痛、溃疡或反复出血, 严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭;彩色多普勒超声(CDFI)检测出AVM的高流量特征;磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织, 其内可见畸形血管增生, 多散在分布, 管腔不规则扩张, 管壁厚薄不一, 但大多较厚, 血管壁玻璃样变、黏液样变, 可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化, 钙化少见;畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管;病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG, 管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白;弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层;15例行PIK3CA基因检测, 1例(1/15)存在突变(突变率6.7%)。所有病例均行手术切除;获随访73例, 随访时间3个月至5年, 15例复发。结论发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变, 可见畸形动脉和簇状增生的小血管;因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同, 病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别;极少数病例可涉及PIK3CA基因突变, 提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常, 并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高, 需长期随诊。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院; 河南省永城市人民医院