“儿童型”长QT综合征——Timothy综合征简介

作者：陈涵; 吴祥

来源：心电与循环, 2014, 33(02): 162.

• 综合征
• 综合病症
• Timothy
• QT

<正>Timothy综合征即第8型长QT综合征(LQT8),是一种常染色体显性遗传病,以多系统障碍为特点的临床综合征。患者通常在儿童期就因心脏或神经并发症死亡。其临床典型特征为同时出现并指(趾)畸形与长QT综合征,而且这两个特征可在出生时就出现。有些患者仅表现为自闭症与长QT综合征。Timothy综合征最早于1992年由德国莱比锡大学儿科医师Re—ichenbach等报道,当时描述为变异型"心-手综合征"病例。美国哈佛医学院波士顿儿童医院Katherine

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院