先天性多指畸形是人群中较为常见的出生缺陷之一,具有较高的遗传异质性,临床表型复杂,既可以独立发生,又可作为某种综合征的部分症状出现。本文通过家系调查报道了一先天性多指畸形家系,介绍了家系中6例患者的主要临床特征,并对相关文献进行复习。