摘要

<正>Fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺陷导致糖(神经)鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosis,SLE)作为一种自身免疫性疾病亦可累及全身多个系统。Fabry病属于少见病,部分病例临床表现隐匿,在我国的误诊率和漏诊率均较高,与