358例不育患者Y染色体微缺失分析

作者：燕凤; 徐盈; 徐慧; 郭芬芬; 黎昱; 任菊霞; 陈必良; 张建芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(11): 49-50.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.11.018

• 无精子症
• 少弱精子症
• Y染色体
• AZF微缺失
• 男性不育

目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一。AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区。

• 单位
  第四军医大学; 西京医院